Что такое ДНК? Прежде всего, это макромолекула, которая хранит в себе наследственную информацию о каждом индивидууме. Кроме того, ДНК программирует инструкцию по развитию всего организма. Если в такой инструкции происходит сбой, могут появиться клетки с измененным генетическим аппаратом, а это, в свою очередь, приводит к формированию в числе патологических состояний и онкозаболеваний. Подобные изменения (мутации) можно обнаружить с помощью молекулярно-генетических исследований. В лабораториях выявляют различные виды мутаций, которые приводят к развитию онкозаболеваний, что позволяет лечащему врачу подобрать индивидуальную терапию.
Рак молочной железы долгие годы занимает одну из лидирующих позиций в статистике заболеваний онкологической природы. Одним из факторов риска развития РМЖ является наследственность. Задача врача КДЛ выявить поломку в генах, связанных с развитием этого заболевания, так как наличие мутации резко увеличивает риск возникновения РМЖ. Можно выявить наследственность и по другим заболеваниям. Раннее выявление генетических изменений позволяет пациенту уделить большее внимание своему здоровью и образу жизни, и, следовательно, снизить риск развития онкологических заболеваний.
Целью проведения молекулярно-генетических исследований является не только оценка риска возникновения заболевания, но и подбор таргетной терапии, которая направлена на подавление определённых мишеней в клетке опухоли. Мишенью являются те или иные молекулы, участвующие в процессе злокачественной трансформации клеток.
Современные возможности лабораторной диагностики позволяют выявить изменения генов еще до проявления клинических признаков заболевания. Благодаря этому появляется возможность приступить к лечению в самое благоприятное время.