Орфанными называют редкие заболевания, которые диагностируют менее чем у 1 из 10 000 человек. Это различные новообразования, эндокринные нарушения, заболевания системы кровообращения, врождённые аномалии.
Такие патологии требуют особых подходов к лечению и поддержанию достойного качества жизни пациентов. С 2008 года учрежден Международный день орфанных заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля с целью привлечения внимания общества к данному вопросу.
В нашей стране перечень редких патологий утверждается Минздравом России и на сегодняшний день насчитывает 273 нозологии (для сравнения: в 2020 году было 258 наименований). По официальным данным, в России более 50 000 пациентов с различными орфанными заболеваниями (неврологического, ревматологического, эндокринологического профилей и др.). Помимо этого, существуют орфанные заболевания, поражающие кроветворную систему. В Ставропольском крае на учете по поводу редких патологий крови состоит 16 пациентов.
«Под наблюдением в крае 10 человек с пароксизмальной ночной гемоглобинурией, еще 6 человек с болезнью Гоше. Пациенты с подозрением на наличие орфанного заболевания поступают от врачей разных специальностей (терапевтов, хирургов, гастроэнтерологов) к гематологам онкодиспансера. Проводятся первичный осмотр, оценка клинической картины, базовые лабораторные тесты и оценка костномозгового кроветворения», – рассказала Марет Ахметовна Мурзабекова, заведующая отделением гематологии Ставропольского краевого онкологического диспансера, главный внештатный специалист- гематолог Ставропольского края. Лечение орфанных заболеваний представляет собой лекарственную терапию и проводится в амбулаторных условиях или в круглосуточном стационаре. Ответ на лечение оценивается 1 раз в 3-6 месяцев.
Длительность терапии редких патологий у пациентов гематологического отделения составила от 2 лет до 21 года. «Орфанные заболевания – это важная часть медицинской науки, своего рода экспериментальная лаборатория, в которой открываются новые возможности для улучшения здоровья человечества в целом», – прокомментировала Марет Ахметовна Мурзабекова.