17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией.

17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией.

Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается с 1989 года по инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии. Эта дата была выбрана организаторами, как своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. В России общероссийская благотворительная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии» создана в 2000г., в состав которай входят 58 региональных организаций.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется пониженной свертываемостью крови и проявляется в частых кровотечениях и кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Обычно этой болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Наиболее распространенное заблуждение – то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Это неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости, чаще всего выделенного из донорской крови. На настоящий момент также используются рекомбинантные концентраты факторов свертывания крови (выращенные искусственным путем у животных). В целом, сегодня человек, страдающий гемофилией, при правильном лечении может жить столько же, сколько и здоровый.

Поиски путей лечения гемофилии ведутся непрерывно. Так, группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Ученые для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV). Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК и последующей вставке в это место здорового гена. Фактор свертывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свертывания начнет вырабатываться в печени, как у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин).

В Ставропольском крае на учете у гематолога состоит 75 человек, страдающих наследственными коагулопатиями, из них: Гемофилия А – 54 человека, Гемофилия В – 9 человек, Ингибиторная форма гемофилии – 3 человека, болезнь Виллебранда – 9 человек.

Обеспечения данной группы пациентов лекарственными препаратами осуществляется за счет средств федерального бюджета РФ в рамках государственной программы «7 высокозатратных нозологий» (7ВЗН), которая существует с 2008 года.

Общая курация взрослого населения, страдающего орфанными заболеваниями, осуществляется врачом-гематологом поликлинического отделения ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический онкологический диспансер» с назначением терапии, правилам применения и тактики ведения вышеуказанных пациентов для терапевтов по месту жительства.